Wilson hastalığı, ağırlıklı olarak karaciğerde aşırı miktarda bakır birikmesi ile karakterize olan kalıtsal bir hastalıktır. Normal bir insanda az miktarda bakır bulunması normaldir; karaciğerin görevlerinden biri, vücudun bakır dengesini korumaktır. Karaciğer aynı zamanda bakır depolayan bir organdır. Wilson hastalığında, depolama kapasitesi dolduğunda bakır, kan dolaşımına salınır ve daha sonra beyin ve göz korneası gibi çeşitli organlarda birikir. Bakırın aşırı yüklenmesi organlara zarar verebilir ve tedavi edilmediğinde, hastalık ölümcül olabilir.

Wilson hastalığı kalıtsaldır ve kişinin ebeveynlerinden iki hatalı gen alması sonucu oluşabilir. Karaciğer, doğumdan itibaren bakır tutmaya başlar, fakat belirtilerin ortaya çıkması yıllar alabilir. Ebeveynlerden alınan sadece bir arızalı gen, Wilson hastalığına yol açmaz.

Wilson hastalığının teşhisi bazen zor olabilir. Etkilenen kişilerin yıllarca semptom göstermediği görülmüştür. Bazı durumlarda belirtiler, hepatit hastalığına benzeyebilir. Alternatif olarak, bazı bireylerin karaciğerleri büyüyebilir ve dalak ve karaciğer testlerinde anormallikler görülebilir. Beyindeki bakır birikimi; bulantı, sessizlik, salya artışı, titreme veya yutma güçlüğü gibi belirtiler gösterebilir. Ayrıca depresyon, manik davranışlar veya intihar düşünceleri gibi psikiyatrik bozukluklar da görülebilir. Karaciğer yetmezliği nadir görülse de Wilson hastalığının ilk bulgusu olabilir ve bu hastalara karaciğer nakli gerekebilir.

Teşhis konulduktan sonraki ilk evrelerde, bakırın toksik konsantrasyonu düşürülür ve yeniden birikimi önlenir. Bu işlem, D-penisilamin gibi bir şelatör maddesi veya yüksek doz çinko kullanılarak yapılır. Bu ilaçlar günde 2-3 defa alınan haplar şeklindedir. Karaciğer yetmezliği olan kişiler hariç, Wilson hastalığından etkilenen çoğu insanda karaciğer nakli gerekmez.

Wilson hastalığı tanısı koymak için çeşitli testler kullanılabilir:

Wilson hastalığının yönetimi ömür boyu süren bir tedavi gerektirir. Hastaların düzenli olarak doktor kontrolünde olması ve ilaçlarını düzenli kullanması önemlidir. Ayrıca, bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmaları önerilir.