FMF (Familial Mediterranean Fever), MEFV geninden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Karın, akciğer ve eklemlerde meydana gelen iltihaplanmalar sonucu oluşur. Yahudi, Arap, Türk ve Ermeni kökenli kişilerde daha yaygın görülür, ancak belli bir ırka mensup bir hastalık değildir. Hastalık kendini çocukluk döneminden itibaren belli etmeye başlar. FMF hastalığında, önceki kuşaklardan mutasyona uğramış bir gen, vücudun iltihaplanmayı kontrol etme mekanizmasında sorun yaşanmasına neden olur.

FMF'li hastalara tanı koymak oldukça zordur. Fiziksel muayeneler ve hastanın aile geçmişi dinlenerek teşhis edilmeye çalışılır. FMF hastalığını kesin olarak belirleyecek herhangi bir test bulunmamaktadır. Yapılan kan tahlilleri, vücuttaki iltihap seviyesinin belirlenmesine yardımcı olur. Kan tahlilinde beyaz kan hücrelerinin fazla olması, vücutta enfeksiyon olduğunun bir göstergesidir. Yapılan genetik testler ile vücutta mutant bir gen olup olmadığı tespit edilmeye çalışılır fakat bu sonuç da FMF teşhisi koymak için yeterli değildir.

Bir kişide FMF hastalığı olabilmesi için biri anneden diğeri babadan gelen iki mutasyonlu kopya olması gereklidir. Yani iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. Fakat her taşıyıcı hasta anlamına gelmez. Anne veya babadan herhangi biri FMF hastası, diğeri de taşıyıcı ise doğacak olan çocuk %50 oranında FMF riski ile karşı karşıyadır. Bu durumda akraba evlilikleri, FMF riskini artıran en önemli faktörlerden biridir.

Hastalığın en öne çıkan belirtileri yüksek ateş ve karın ağrısıdır. Atak sıklığı ve süresi hastadan hastaya değişmekte olup atakların olmadığı dönemde hasta kendini gayet iyi hisseder. FMF hastalığı olan bir kişide ilk atak çoğunlukla 20 yaşından önce ortaya çıkar. FMF hastalığının atakları 2-4 gün arasında değişmekte olup bazen daha uzun bazen de daha kısa sürebilir. Stresin hastalığı tetiklediği düşünülmektedir. FMF atakları hiçbir belirti vermeden ansızın başlayan ataklardır.

FMF hastalığı, kadın hastalarda fertiliteyi olumsuz yönde etkileyerek tüplerde yapışıklıklara ve kısırlığa neden olabilmektedir. Bunun dışında, FMF hastalığı vücutta amiloid birikmesine neden olarak proteinüri oluşturmaktadır. Proteinüri zamanla böbrek yetmezliğine neden olabilmektedir. FMF hastalığının tedavisi sırasında kullanılan ilaç, amiloid oluşumunu kısmen engellemektedir.

FMF hastalığının tedavisinde bitkisel kökenli bir ilaç olan kolşisin dispert kullanılmaktadır. İlaç, mitoza metafazda etki ederek hücre bölünmesini durdurduğundan dolayı monosit ve nötrofil kemotaksisini azaltır, lökosit düzeyini artırarak lizozomal degranülasyonu inhibe eder ve hücre duvarını sağlamlaştırır.

Kolşisin adı verilen ilacın düzenli kullanımı, FMF ataklarının sayısını ve şiddetini azaltarak amiloid birikimini engeller. İlacın ömür boyu kullanılması zorunludur. İlacın metabolitleri, idrar ve safra yolu ile vücuttan atıldığından dolayı güvenli bir ilaçtır. İlaç doktorun önerdiği dozda kullanıldığında yan etkileri nadir ve hafif olup, yüksek dozlarda kullanıldığında gastrointestinal kramp, karın ağrısı, ishal ve mide bulantısı ortaya çıkabilmektedir.