İnsanların vücuduna dışarıdan aldıkları besin maddelerini enerji ve diğer ihtiyaçlarına dönüştürmesi işlemine metabolizma denilmektedir. Metabolizmanın çalışması, bireylerin yaşam tarzlarıyla yakından ilgilidir. Bedenen çalışanlar, sporcular ve çocuklar genellikle hızlı bir metabolizmaya sahipken, bedensel aktivitesi düşük bireylerin metabolizmaları daha yavaş çalışmaktadır.

Metabolizmanın çalışma hızını etkileyen ve engelleyen çeşitli hastalıklar bulunmaktadır. Bu hastalıklar, karbonhidrat, protein ve yağ asitlerinin dönüşümüyle ilgili problemlerdir. Enerji içeren besinler, metabolizmanın hızına göre yavaş veya hızlı bir sürede yakılmaktadır. Besinlerin sentezlenememesi, metabolik hastalıkların en büyük problemlerinden biridir. Metabolizmanın bu tür sorunlarına metabolik hastalıklar denmektedir.

Bu hastalıklar sebeplerine ve ortaya çıkış zamanlarına göre değerlendirilir. Başlıca metabolik hastalık türleri şunlardır:

Metabolik hastalıkların teşhisi oldukça zordur. Toplumda bu tür hastalıkların görülme oranı %1 civarında olduğu için birçok hekimin bu hastalıkları fark etmesi zordur. Ancak yapılacak testlerle elde edilecek sonuçlara göre teşhis yapılabilmektedir. Geç çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde tedavi süreci de zahmetlidir. Metabolik hastalıklar kalıtsaldır ve özellikle akraba evliliklerinden doğanlarda daha sık görülmektedir.

Bebeğin doğumunu izleyen dönemde yapılacak testler ve tetkiklerle teşhis ve tedavi daha kolaydır. Bu sebeple, bebeğin doğumunu izleyen süreçte hemen gerekli testlerin yapılması en uygun uygulamadır.

Metabolik hastalıkların tedavisi hastanın yaşına, hastalığın ağırlığına ve durumuna göre değişiklik göstermektedir. Yaygın metabolik hastalıklar arasında diyabet, insülin direnci, osteoporoz (kemik erimesi), hipertansiyon, dislipidemi (kan yağı bozuklukları), obezite, guatr ve tiroit hastalıkları bulunmaktadır.

Uygun tedavi yöntemleri şunlardır:

Gerekli tedaviler zamanında yapılmazsa kalp krizi, görme kaybı, organ kayıpları, zeka geriliği ve yaşam kalitesinde düşüş gibi ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir.