Depo Hastalığı
Depo hastalığı, tıbbi literatürde Lizozomal Depo Hastalığı (LDH) olarak da bilinir. Bu hastalığa Fabry Hastalığı da denilmektedir. Dünya genelinde bu hastalığa yakalanan on binlerce kişi bulunmaktadır. Kalıtsal bir hastalık olan depo hastalığı, belirtilerini genellikle bebeklik döneminde göstermeye başlar. Otozomal resesif genlerle taşındığı için, hastalığın ortaya çıkabilmesi için bireyde iki tane hastalıklı gen bulunması gerekmektedir. Yani, kişi hem annesinden hem de babasından hastalık geni almış olmalıdır.
Depo Hastalıklarının Çeşitleri
Depo hastalıklarının birçok türü bulunmaktadır. Bu hastalıkların isimleri, vücuttaki eksik enzim adına göre belirlenir.
- Mutasyona uğramış genlerin kalıtımından dolayı lizozom organelinin fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan hastalıklardır.
- Lizozom, içerdiği enzimler sayesinde hücreye alınan maddelerin sindirilmesi için parçalanmasında görev alan bir organeldir. Ancak, lizozomal depo hastalığı olan kişilerde bu enzimlerin aktivitelerinde azalma başlar. Böylece atık maddeler sindirilemez ve vücutta birikir.
Depo hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir:
- Fabry hastalarında şiddetli ağrılar görülmektedir. Bu ağrılar, normal ağrı kesicilerle yeterince kontrol altına alınamaz ve daha etkili ağrı kesicilerin sürekli kullanılması gerekebilir. Ağrılar şiddetlendiğinde doktorlar morfin verebilir.
- Lizozomal depo hastalığında, deride kızarıklıklar oluşur ve bu kızarıklıklar nadiren kanayabilir. Kızarıklıklar lazer tedavisi ile yok edilebilir.
- İshal, kusma ve bulantı gibi gastrointestinal belirtiler sıkça görülebilir.
- Az sodyumlu ve az proteinli diyetler uygulayarak, hastalığın böbrekte oluşturacağı hasar en aza indirilebilir.
- Depo hastalıklarının türüne ve şiddetine bağlı olarak kalp sorunları ortaya çıkabilir. Genellikle kalp atışlarında düzensizlikler görülür ve ilaçlarla bu düzensizlikler giderilebilir.
- Fabry hastalığına yakalananlarda iskemik inme daha sık görülür. Bu nedenle tedavi sırasında pıhtılaşmayı önleyecek ilaçlar verilebilir.
- Depo hastalıklarında daha az ve daha sık yiyerek mide ve bağırsak rahatsızlıkları minimuma indirilebilir. Ayrıca tuzlu besinlerden kaçınarak kalp ve böbrek rahatsızlıkları azaltılabilir.
- Depo hastalıkları stres, güneşte uzun süre kalmak, ağrılar ve ani sıcaklık değişimleri gibi etkenlerle tetiklenebilir. Bu nedenle bu etkenlere dikkat edilmeli ve bolca su içilmelidir.
- Depo hastası çocuklar okulda fiziksel aktivitelere tam olarak katılamazlar. Bu konuda okul öğretmenleri bilgilendirilmelidir.
- İnme riskini azaltmak için hastalar alkol ve sigaradan uzak durmalıdır.
Ek Bilgiler
Depo hastalıkları, genetik danışmanlık ve prenatal tanı yöntemleriyle erken dönemde tespit edilebilir. Bu, hastalığın yönetiminde ve tedavi planlamasında önemli bir avantaj sağlar. Ayrıca, enzim replasman tedavisi (ERT) gibi modern tedavi yöntemleri, birçok lizozomal depo hastalığında semptomları hafifletmekte ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır.
Son olarak, depo hastalıkları nadir görülen hastalıklar kategorisinde yer almakta olup, bu hastalıklara yönelik farkındalık artırıcı çalışmalar ve araştırmalar büyük önem taşımaktadır.
|
Mihrican
24 Temmuz 2024 ÇarşambaDepo hastalığına yakalanan birisi olarak, belirtiler genellikle bebeklik çağında başladığı için erken tanının önemi nedir? Ve bu hastalığın kalıtsal olduğunu bilmek, ailenizdeki diğer bireylerin de risk altında olabileceği anlamına gelir mi?
Cevap yazAdmin
24 Temmuz 2024 ÇarşambaMerhaba Mihrican Hanım,
Depo hastalığıyla ilgili erken tani gerçekten çok önemlidir, çünkü hastalığın belirtileri bebeklik çağında başlayabilir ve erken tani, uygun tedavi ve yönetim stratejilerinin zamanında uygulanmasına olanak tanır. Bu şekilde, hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve belirtiler hafifletilebilir. Ayrıca, kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bireylerin de risk altında olabileceği anlamına gelir. Bu nedenle, aile bireylerinin de tarama testlerinden geçirilmesi ve gerekli önlemlerin alınması önemlidir. Bu konuda bir genetik danışmanla görüşmek faydalı olabilir. Umarım bu bilgiler yardımcı olur.
Sağlıklı günler dilerim.