Kalıtsal hastalıklar, genlerde ve kromozomlarda meydana gelen anormallikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu tür hastalıklar, genellikle döllenme anından itibaren tüm hücrelerde mevcuttur. Kanser gibi bazı hastalıklar ise yaşamın belirli bir döneminde edinilir ve genetik anormallikler sonucu ortaya çıkar. Ancak bu tür hastalıklar kalıtsal hastalıklar olarak değerlendirilmez.

Kalıtsal hastalıklar, üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında meydana gelen kromozomal anormallikler sebebiyle ortaya çıkabilir. Bu nedenle oluşan kalıtsal hastalıklara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu verilebilir.

Down sendromu, insan vücudunda ekstra bir kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Down sendromlu kişilerde belirgin bir yüz hattı bulunur ve bu özelliklerinden dolayı diğer insanlardan kolayca ayrılabilirler. Zekâ seviyeleri normal insanlara kıyasla daha düşük olur. Konuşma ve öğrenme becerilerinde eksiklikler görülebilir. Genellikle ileri yaşlarda anne olan kadınların çocuklarında görülen Down sendromu için çeşitli tedavi planları bulunmaktadır. Bu tedaviler sayesinde hastalar, hayatlarını bağımsız olarak sürdürme kabiliyeti kazanabilir.

Turner sendromu, doğuştan cinsiyet kromozomlarından birinin eksikliğiyle meydana gelen, cinsel gelişimi olumsuz etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ergenliğe başlayamamak, kısa boy, üreme sorunları, öğrenme güçlüğü ve gelişimsel problemler gibi belirtiler Turner sendromunda görülür. Bu hastalık genellikle kızları etkiler ve bebeklikte ya da çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Hafif seyirli belirtiler, teşhis ve tedavi sürecinde gecikmelere neden olabilir. Tedavi uygun ve düzenli yapıldığında hasta, yaşamını sağlıklı bir şekilde sürdürebilir. Turner sendromunun belirtileri arasında geniş göğüs kafesi, düşük kulak çizgisi, geniş boyun, gelişim geriliği, göz kapağı sarkıklığı, kısa parmaklar, tırnakların yukarı doğru olması, cinsel gelişimin gecikmesi veya hiç olmaması ve üreme tedavilerine ihtiyaç duyulmadan gebelik sağlanamaması yer alır.

Klinefelter sendromu, erkek bebeklerin fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, testis büyümesini olumsuz yönde etkiler ve testisler normalden çok daha küçük olur. Testosteron hormonunun gereğinden az salgılanmasına yol açabilir. Testislerde yaşanan olumsuzluğun yanı sıra, erkeklerde kadınsı bazı özellikler görülebilir. Vücut kas kütlesi düşük olabilir, sakal ve bıyık az çıkar veya hiç çıkmaz. Belirtiler kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir. Utangaçlık, dikkat bozuklukları, uzun boy, büyük meme dokusu, ergenliğin geç veya hiç gerçekleşmemesi, küçük testisler, enerji düşüklüğü, küçük penis, zayıf kemik yapısı ve okuma-yazma zorlukları gibi belirtiler Klinefelter sendromunda gözlemlenebilir. Yetişkin erkeklerde kısırlık ve cinsel dürtünün az veya hiç olmaması görülebilir.

Orak hücreli anemi, hastada alyuvar şeklinin anormal olmasıyla karakterize edilen bir kalıtsal hastalıktır. Alyuvarlar orak yani hilal şeklinde olduğu için bu isimle anılır. Bu anormallik, alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engeller ve bazı damarlarda tıkanıklık oluşturarak kan dolaşımını olumsuz yönde etkiler. Ağrılı krizler, ani akciğer sendromu, hematolojik krizler, dalak sekestrasyonu ve priapizm gibi komplikasyonlar gelişebilir. Kronikleşen hastalık nedeniyle santral sinir sistemi bozuklukları, kemik ve eklem hastalıkları, büyüme ve gelişme sorunları, kalp ve damar hastalıkları, karaciğer, safra kesesi ve sindirim sorunları, solunum sistemi sıkıntıları, göz problemleri ve böbrek sorunları görülebilir. Hastalığın tedavisinde koruyucu ve komplikasyonları önleyici tedavi yöntemleri uygulanır.

Kalıtsal hastalıkların tanısı genellikle genetik testler ve aile öyküsü incelenerek konur. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri, hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde gen tedavisi, ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişiklikleri gibi çeşitli yaklaşımlar kullanılabilir.